Pruebas genéticas con imágenes revelan que Ötzi tenía predisposición a la aterosclerosis

Los hallazgos del estudio fueron publicados en la edición de julio de 2014 de la revista de la Federación Mundial del Corazón, Global Heart, por el profesor Albert Zink, del Instituto de Momias y el Hombre del Hielo de la Academia Europea de Bolzano/Bolzano (EURAC; Bolzano/Bolzano, Italia) y sus colegas.

Aunque se han empleado técnicas avanzadas de imágenes para identificar la aterosclerosis en los restos momificados de variadas culturas, la evidencia de la predisposición genética ha sido más difícil de reunir debido a que el material genético se degrada con el tiempo. Sin embargo, en un estudio anterior de todo el genoma del Hombre del Hielo tirolés, una momia glaciar de los Alpes, de 5.300 años de edad, se detectó un mayor riesgo de enfermedad cardiaca coronaria. El genoma del Hombre del Hielo reveló varios polimorfismos de nucleótido único (SNP) que se han relacionado con la enfermedad cardiovascular de hoy en día en los numerosos estudios de asociación de todo el genoma que se han publicado durante los últimos 10 años.

Los restos del Hombre del Hielo se han sometido a un extenso análisis, sin embargo, para los propósitos de este trabajo el hallazgo más intrigante fue que el Hombre del Hielo mostró una fuerte predisposición genética de un mayor riesgo de sufrir la enfermedad cardiaca coronaria (ECC). Esto resulta de especial interés pues las imágenes del Hombre del Hielo obtenidas con tomografía computarizada (TC) ya habían revelado un alto grado de calcificación en varios vasos sanguíneos principales, como las arterias carótidas, la aorta distal y la arteria ilíaca derecha, lo cual es un signo muy fuerte de una enfermedad aterosclerótica generalizada. Los científicos informaron que otros factores de riesgo cardiaco estándar, como el sobrepeso, el tabaquismo, la falta de actividad física y una dieta alta en grasas, pueden generalmente ser descartados en una persona de esa época.

En particular, la información de la secuenciación genética demuestra que este Hombre del Hielo tenía una mutación genética muy específica, a saber, que era homocigótico para el alelo menor (GG) del gen rs10757274, situado en la región cromosómica 9p21. Este SNP se considera actualmente como uno de los predictores genéticos más fuertes de ataques al corazón y se ha confirmado en varios estudios como un locus con muy alto riesgo de enfermedades del corazón.

En cuanto a la creencia de que los ancestros humanos vivieron vidas mucho más limpias y activas, libres de todos los riesgos de enfermedades del corazón en comparación con el estilo de vida sedentario de la época actual, los autores comentaron: “Falso. Nuestros antepasados que se remontan a miles de años atrás, muestran signos de aterosclerosis, según se deduce de la investigación moderna hecha con TC en busca de evidencias de depósitos de calcio asociados con las placas de ateroma presentes en las arterias de momias hasta de 5.000 años de antigüedad. A pesar de que nuestros antepasados humanos vivían vidas muy diferentes a las nuestras, sus entornos y estilos de vida no les protegían del riesgo de desarrollar la aterosclerosis. Lo qué es similar entre esa época y la actual es el material genético humano, nuestro genoma, incluyendo antiguos polimorfismos, de los cuales se ha descubierto que predisponen al portador para el desarrollo de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica... sin embargo, nuestros antepasados eran ciertamente susceptibles a muchos otros trastornos, tales como las enfermedades infecciosas, la desnutrición y los traumas, que a menudo producían la muerte a una edad temprana, antes de que la enfermedad cardíaca aterosclerótica tuviera un impacto clínico”.

Los autores informaron en su artículo: “Hasta ahora, los del Hombre del Hielo son los únicos restos humanos antiguos en los cuales se ha detectado una predisposición genética para la enfermedad cardiovascular... futuros estudios genéticos, de los humanos antiguos de diversos orígenes geográficos y épocas, podrían proporcionar más conocimientos sobre la presencia y los posibles cambios de los factores de riesgo genético de nuestros antepasados. El estudio de los seres humanos antiguos y una mejor comprensión de la interacción entre las influencias ambientales y genéticas para el desarrollo de las enfermedades cardíacas pueden dar lugar a una prevención y un tratamiento más eficaces de la causa más común de muerte en el mundo moderno”.

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European Academy of Bolzano/Bozen